Felfedezése
A történet kezdetén két - szinte egyidejű, de egymástól teljesen független - felfedezés áll, amelyekben jóformán csak az a közös, hogy a tudományos világ szinte észrevétlenül ment el mindkettő mellett.
1865-ben Gregor Mendel, egy brünni apátságban magányosan kertészkedő szerzetes, néhány kvantitatív következtetést vont le borsókeresztezési kísérleteiből, és ezzel - anélkül, hogy tudna róla - megalapozza korunk talán legfontosabb tudományát, a genetikát. Felismerései annyira újszerűek voltak, hogy noha dolgozatát kora egyik vezető biológusának is elküldi, azok nyomtalanul és visszhangtalanul süllyedtek el, míg 1900-ban hárman (DeVries, Correns, Tschermak) újra fel nem fedezték őket.
Négy évvel Mendel dolgozata után, 1869-ben Friedrich Miescher, egy bázeli katonaorvos, sebesült katonák gennyel átitatott kötéseiből izolált és írt le egy új, foszfortartalmú, nagymolekulájú szerves anyagot, amelyet nukleinnek nevez el (ma DNS-nek hívjuk). Ez a felfedezés is meglepő, olyannyira, hogy a kor biokémikus pápája, Hoppe-Seyler két évig visszatartotta a közleményt, amíg saját maga meg nem ismételte Miescher kísérleteit, így meggyőződve azok hitelességéről.
1944-ben bizonyította be Oswald Avery, a Rockefeller Intézet mikrobiológusa, hogy a minden élő sejtben - elsősorban a kromoszómákban - megtalálható foszfortartalmú, polimer szerves anyag, az átöröklés anyagi hordozója. Avery tudományos fejtegetései, és kísérletei azonban nem győzte meg a kételkedő tudományos közvéleményt.
A DNS szerkezete
Rosalind Franklin, Maurice Wilkins az 1950 körül kezdték a kikristályosított DNS röntgendifrakciós szerkezetelemzését. Az eredmények (röntgendiffrakciós felvételek) kiértékelhetősége erősen függött a kristályosítás sikerétől. Franklin egyre jobb felvételeket készített, melyek igazolták a molekula helikális szerkezetét.
A DNS szerkezetének alaposabb megfejtéséhez James D. Watson és Francis Crick 1950-ben fogott neki.
Munkájuk eredményét 1953-ban közölték a NATURE folyóiratban, melyet 1962-ben Nobel díjjal jutalmaztak.
A DNS molekula térbeli szerkezetére általuk javasolt kettős-hélix modell azért korszakos jelentőségű, mert ez a szerkezet érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, magyarázatot kínál az öröklés mechanizmusára, valamint magyarázza a genetikai anyag információraktározó és információátadó képességét.
A DNS molekulát tehát két polinukleotidlánc építi fel, jellegzetes kettőshélix-szerkezetet alkotva. A párhuzamos lefutású láncok a nukleotidok bázisait összekötő hidrogénkötések1 révén kapcsolódnak egymáshoz. A két lánc távolsága állandó, és az egyik bázissorrendje egyértelműen meghatározza a másikét, mivel csak az adenin és timin, illetve a guanin és citozin között alakulhat ki megfelelő számú hidrogénkötés. A két lánc kiegészítő szerkezete magában hordozza a megkettőződés lehetőségét. A DNS kémiailag meglehetősen ellenálló vegyület, mert a reakcióképes bázisok a kettős hélix belseje felé néznek.
A DNS a prokarióta sejtekben a sejtplazmában, az eukarióta sejtekben pedig legnagyobb részt a sejtmagban található. Bázissorrendje hordozza a sejtműködésre vonatkozó genetikai információt, szakaszai a sejtanyagcserét irányító enzimek aminosavsorrendjét meghatározó gének. A DNS információtartalma a ribonukleinsav bázissorendjére az RNS szintézis során íródik át.
A DNS szerkezetének felderítésétől kezdve nyilvánvaló volt, hogy a következő nagy áttörés a tudományban a genetikai kód feltörése lesz. Ritkán adódik a tudomány fejlődésében hasonló pillanat, amikor tudják, hogy mi lesz a következő nagy felfedezés.
Az elmúlt három évtizedben a kutatók vizsgálatainak nagy része a sejtek felépítéséért és működéséért felelős biomolekulák képződésének mechanizmusaira összpontosult. A kutatók főleg egy-egy kiválasztott gén működését vizsgálták.
A 2003-ban alapították meg az ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements) konzorciumot, mely 35 kutatócsoportból áll. A konzorcium tudósai azt a célt tűzték ki maguk elé, hogy elkészítsék a nagy DNS-enciklopédiát. Az ENCODE rövidítés éppen ezért a "DNS elemek enciklopédiája" elnevezésből ered, mert a kutatók az emberi öröklési állomány teljes felderítését tűzte ki célul.
A kutatóműhelyekből már érkeznek az első eredmények, melyeket a Nature legújabb kiadásai publikálnak. Ezek azt sejtetik, hogy az öröklési állományról szerzett eddigi ismereteket a feje tetejére kell állítani. A gének ugyanis egyáltalán nem rendszerezve sorakoznak egymás után, hanem átfedik egymást, rejtélyes részek szakítják meg azokat, amelyek ugyancsak nagyon hasznos információkat tartalmaznak. A valódi erő az új tanulmány szerint részben az ősrégi, sokszor szunnyadó genomban található, amelyet a tudósok eddig genetikai "roncsnak" vagy "szemétnek" véltek.